Körpənin doğumundan sonra həyatının ilk həftəsində dabanından bir neçə damla qan nümunəsi alınır. Bu qan nümunəsi nadir rastlanan bir neçə ciddi xəstəliyi erkən aşkarlamaq üçün labaratoriyada araşdırılır. Xəstəlik erkən aşkarlanarsa körpənin sağlamlığına ciddi və qalıcı təsir edəcək vəziyyətin qarşısını qida dietası və dərman qəbulu vasitəsi ilə almaq mümkündür.
Doğumundan 48 saat sonra standart nümunə kağızına 5 dairə tam dolacaq şəkildə qan alınır.
Hansı xəstəliklər aşkar edilir:
- Fenilketonuriya: Bu xəstəlik zamanı fenilalanin adlı zülal orqanizmdə metabolizmaya uğraya bilmir və toxumalarda toplanmağa başlayır. Beyin toxumasına zəhərləyici təsir edən fenilalanin beyin toxumasını zədələyərək körpədə zəka geriliyinə səbəb olur.Erkən başlanmış zülal dietası ilə bu fəsadların qarşısı tam alına bilər.
- Hipotiroidizm: Tiroid vəzin hormon yetməzliyiilə xarakterizə olunur. Erkən qoyulan diaqnoz ilə zəka geriliyinin qarşısı alina bilər.
- Biyotindaz çatışmazlığı: Körpənin böyüməsi üçün çox vacib olan B qrup vitaminlərdən biridir.Vaxtında müalicə olunmazsa əzələ zəifliyi qicolma və inkişaf ləngiməsi kimi simptomlar müşahidə oluna bilər.
- Kistik Fibroz: Ekzokrin vəzilərin funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunur. Ağciyərlər və həzm sistemi orqanları daha çox xəstəliyə məruz qalmış olur. Erkən aşkarlanması körpənin sağlam həyatına davam etməsini təmin edir.
